적혈구막질환 원인 및 치료 방법

유전용혈빈혈은 원인에 따라 적혈구막의 결함, 혈색소 이상, 적혈구 효소 결핍의 3가지로 분류를 하며 각각의 원인에 따라 치료 방법을 다르게 한다고 한다. 원인을 찾기 위해서는 특수검사를 하게 되는데 특수 검사의 종류에는 가족력, 신체 진단, 삼투압취약성검사,적혈구막단백분석, CBC 검사, 적혈구효소분석 등이 있다고 한다.

적혈구막질환의 원인 및 증상

 

적혈구막질환은 다시 여러가지 종류로 나눌 수 있는데 유전구형적혈구증, 유전타원형적혈구증,유전열성변형적혈구 증가증,유구적혈구 증가증,건조적혈구 증가증 등으로 나눌 수 있다고 한다. 이름을 봤을때 적혈구의 모양에 따라 종류가 나누어 지는 것 같다. 여러가지 종류증 유전구형적혈구증이 가장 흔한 유형이라고 한다.

 

용혈이 생기는 원인은 적혈구막을 구성하는 단백의 결핍 이상으로 모양이 변형되는 것인데, 골격 단백을 이루는 안키린, 스펙트린, 단백4.2, 밴드 3의 분자적 결함으로 단백의 이상이 생긴다고 한다. 단백의 결핍은 적혈구의 표면면적을 적게하고 그 결과 적혈구 모양을 구형으로 만든다. 구형으로 변형된 적혈구는 작은 혈관을 통과할 때 파괴 되기 쉽기 때문에 용혈이 생긴다고 한다.

 

적혈구막질환은 빈혈, 황달, 비장비대 등이 일반적인 나타나는 주요 증상이다. 혈액 검사를 통해 경증과 중증 여부를 구분한다고 한다. 경증 기준은 정상 혈색소를 가지고 망상적혈구는 6%이하일 때라고 한다. 환자의 20~30%로가 경증으로 분류된다고 한다. 반대로 환자의 3~5%가 중증으로 분류되는데, 중증의 기준은 혈색소가 6 g/dL 이하이며, 망상적혈구가 10%이상일 경우를 말한다. 중증 환자의 정기적은 수혈이 필요하다고 한다. 황달 증상의 경우 신생아 시기에 위험할 수 있는데, 황달이 심할경우 핵황달을 발생시킬 수 있고 해황달은 뇌손상을 일으킬 수 있다고 한다. 그래서 신생아 시기에는 주의 깊은 관찰을 필요로 한다. 용혈 증상이 약할 경우에는 특별한 증상이 없기 때문에 병을 모르고 일상 생활을 가능 할 수 있다고 한다. 그러나 용혈 증상이 심할 경우에는 심한 빈혈을 초래하고 일상 생활 지장 및 성장에 영향을 미칠 수 있다고 한다. 미성숙 적혈구의 증가로 뼈들의 수질 확장을 야기하고 뼈가 쉽게 부러지는 병을 유발 할 수있으며, 담즙색소생산 증가를 유발할 수 있으며 이는 담석을 만들 수 있다고 한다.

 

적혈구막질환의 경우 혈액검사를 했을경우 망상적혈구 증가, 평균적혈구혈색소농도 증가 현상이 있을 수 있으며, 말초혈액 도말 검사에서는 작고 진한 구형적혈구가 관찰된다고 한다. 진단을 위해서는 삼투압취약성 검사가 도움이 되며, 추가로 자가용혈검사를 시행하기도 한다고 한다. 진단이 불확실한 경우 및 확진을 위해서는 막단백 분석과 유세포분석법을 실시 해야 한다고 한다.

적혈구막질환의 치료 방법

 

치료 방법을 알아보면 유전구형적혈구증 환자의 대다수는 수혈없이 일상생활이 가능하다고 한다. 예방적 엽산의 복용외에는 특별한 치료가 없다고 한다. 그러나 중증 환자의 경우는 주기적인 적혈구 수혈이 필요하며, 중증환자로 분류하는 기준은 혈색소 8 g/dL이하일 경우라고 한다.

 

주기적인 적혈구 수혈은 부작용을 유발할 수 있다고 한다. 부작용에는 장기 등에 나타나는 부작용으로 간 기능 이상, 당뇨병, 삼장 기능 저하 등이 발생할 수 가 있다고 한다. 그래서 반복적인 수혈이 필요한 경우와 성장부전, 빈혈, 골결계의 변화가 등이 있을 경우 비장적제술의 적응증이 되며, 비장 절제 치료를 하게 된다고 한다. 비장절제 시기는 만 5세에서 10세 사이정도에 하는 것이 일반적이라고 한다. 환자의 상태에 따라서는 2~3세에 하는 경우도 있지만, 합병증 등을 유의해야 한다고 한다. 비장절제술은 과거에는 개복을 해서 실시했지만, 최근에는 복강경을 이용하여 절제술을 시행하고 있다고 한다. 복강경을 이용한 수술의 장점은 회복이 빠르고, 상처 부위가 적으며 비용 감소등의 효과가 있다고 한다. 수술 전 주의할 사항으로는 감염예방을 위해 폐렴구균, B형 인플루엔자균, 수막구균의 예방 접종을 실시해야 하며, 수술 이후에도 약 5년 동안은 항생제 복용 또는 주사제 투약을 해야한다고 한다. 그리고 거대적혈모구빈혈의 합병증을 예방하기 위해 매일 엽산을 복용을 해야한다고 한다.