적혈구효소질환에 의한 유전용혈빈혈 원인 및 치료 방법

유준용혈빈혈의 원인이 되는 적혈구 효소 질환에 대해 알아보고자 한다. 먼저 적혈구 효소란 적혈구가 활동하기 위해 에너지를 만드는데 관여를 하는 물질을 효소라고 한다. 적혈구가 활동을 위해서 그리고 형태를 유지하기 위해서는 에너지가 필요한데 그 에너지를 ATP라고 한다. 적혈구 내에 ATP를 만들어 내는 대사경로라는 회로가 있으며, 이 회로에서 당을 분해하여 ATP를 만들어 낸다고 한다. ATP를 만들어내는 대사경로 활동에 효소가 관여를 한다고 한다.

 

적혈구효소질환이란 ATP를 만드는 대사경로에 필수인 효소의 결핍이 발생하여 생기는 질병이다. 효소 결핍이 발생하면 적혈구의 정상적인 기능과 형태를 유지하는 에너지를 만들수 없게되며, 적혈구에 생성된 산화제를 효소가 중화할 수 없게되어 적혈구를 손상시킬 수 있다고 한다. 효소 결핍으로 적혈구가 손상되면서 용혈빈혈이 생기게 된다고 한다.

피루빈산염 키나아제 결핍증 원인 및 치료 방법

 

적혈구효소질환 중 가장 대표적인 두 질병은 피루빈산염 키나아제 결핍증과 포도당-6-인산탈수소효소 결핍증이 있다. 피루빈산염키나아제 결핍증의 발생 원인 상염색체 이상으로 유전 가능성이 많다. 피루빈산염 키나아제 결핍 역시 ATP 생성에 문제를 일으키게 되고, 적혈구 생존 기간이 단축되어 용혈빈혈을 일으킨다고 한다. 발병환자가 많지 않아 희귀질병으로 분류할 수 있을것 같은데, 1961년에 처음 학회에 보고된이후에 세계적으로 약 500명 이상정도의 환자가 보고 됐다고 한다.

 

피루빈산염키나아제는 유전에 의한 염색체 이상이기 때문에 영유아 시기 또는 소아시기부터 많이 발생한다고 한다. 증상으로는 만성적은 용혈빈혈로 인해 황달, 비장 비대, 담석증이 있으며, 빈혈이 있더라도 2,3-DPG라는 물질의 말초조직에 산소를 공급시켜주는 역할을 해주어 혈색소가 적더라도 이상을 못느낄 수도 있을 것으로 예상된다. 성장과 발달은 정상적인 경우가 많으며, 성장이 지연됐을 경우라도 비장제거 후에는 정상적인 성장 및 발달을 할 수 있다고 한다.

 

검사를 통해 효소이상 여부를 의심하는 경우는 쿰스 검사에서 음성, 말초혈액 도말검사에서 적혈구 형태 이상 없음, 신선한 적혈구의 삼투압 취약성 검사 정상, 혈색소 이상이 없을 경우라고 한다. 즉, 만성 용혈빈혈 증상이 있는데, 수많은 검사에서 이상이 없을 경우 최종적으로 효소이상 여부를 의심하는 것으로 예상된다. 확진은 효소의 활성도를 측정함으로써 할 수 있다고 한다. 부모, 형제 등을 검사하여 보인자인지를 확인할 수 있으며, 최근에는 유전자 검사를 통해 사전 진단도 가능하다고 한다. 가족 중에 이력이 있을 경우는 사전 유전자 검사를 하는 것이 도움이 될 듯 하다.

 

치료는 중증일 경우 정기적인 수혈을 필요로 하며, 술혈을 위해 매일 엽산 1mg을 섭취해야 한다. 필요할 경우 비장 제거술을 실시하며, 주로 5~6세 정도에 많이 한다고 한다. 비장제거술을 하면 빈혈 현상을 완전히 없앨 수는 없으나 중증 빈혈의 현상을 감소시키는 도움을 줄 수는 있다고 한다. 그리고 수혈량도 줄일 수 있다고 한다. 다만 사전 감염 예방을 위해 수술 전 폐렴구균, B형 인플루엔자균, 수막구균에 대한 감염 예방 접종을 실시해야 한다고 한다. 그리고 수술후에는 항생제를 복욕해야 한다고 한다.

포도당-6-인산탈수소효소 결핍증 증상 및 치료 방법

 

포도당-6-인산탈수소효소 결핍증은 피루빈산염키나아제와는 다르게 효소 결핍 중에서는 발병률이 높은 병이라고 한다. 지중해연안국가, 아프리카 및 중국남부에서 많이 발생하며, 우리나라에서 보고된 횟수가 많지는 않다고 한다.

원인은 유전에 의한 성염색체 이상이라고 한다. 포도당-6-인산탈수소효소 결핍증 있으면 적혈구에 과산소, 과산화 수소 같은 산화제가 쌓이게 되고 이 산화제들이 혈색소를 산화시키게 되고 적혈구 용혈을 일으키게 된다고 한다.  

 

증상은 특별한 증상은 없으며, 극소수의 환자에서만 만성 용혈 빈혈 증상을 보인다고 한다. 증상이 없는 무증상의 환자일 경우 감염이 되거나 산혈증 및 약물에 노출되었을 경우에 용혈현상을 일으킬 수있다고 한다. 용혈을 일으킬 수 있는 약물에는 아스피린, 설파제, 항말리라아제, 벤젠, 나프탈렌 등이 있다고 한다. 약물 복용 후 24~48 시간 이내에 주로 용혈 현상이 나타날 수 있으며, 진단하는 방법은 말초혈액도말 검사에서 이상 적혈구 및 특수 염색에서 하인즈 소체를 관찰 할 수 있다고 한다. 그리고 효소 활성도 검사를 통해 확진 할 수 있다고 한다. 염색체 이상이기 때문에 가족력이 있을 경우 유전자 검사를 통해 미리 진단을 할 수도 있다고 한다.

 

특별한 치료 방법은 없으며, 약물 노출에 주의하는 예방활동이 중요하다고 한다. 약물 노출에 의해 발생하더라도 수혈을 통해 치료 할 수 있으며, 약물이 제거되면 회복될 수 있다고 한다.