유전용혈빈혈 원인 및 증상

이번에는 유전용혈빈혈에 대해 알아보가자 한다. 유전된 용혈빈혈이 아닐까 생각되는데, 용혈빈혈은 적혈구의 정상적인 수명을 채우지 못하고 순환혈액에서 빨리 제거되는 빈혈을 얘기 한다고 한다. 참고로 적혈구 수명은 120일정도 된다고 한다.

빈혈이란?

 

먼저 빈혈이 무엇인지 알아보기 위해서는 적혈구에 대해 알아야 한다. 적혈구는 혈액 내 세포성분의 대부분을 차지 하며, 적혈구 세포 내 단백질의 97%가 헤모글로빈으로 구성되어 있다. 즉 헤모글로빈 양에 의하여 적혈구 크기가 결정된다고 할 수 있다고 한다. 적혈구는 수명이 약 120일 정도 되며, 우리 몸에 산소를 공급하고, 조직에서 생성된 이산화탄소를 탄산가스 형태로 바꾸어 허파로 운반하는 역할을 한다고 한다. 빈혈은 헤모글로빈 농도로 따지게 되는데, 헤모글로빈 농도가 감소한 상태를 빈혈이라고 한다. 빈혈은 적혈구가 적게 생산되는 경우, 출혈 및 용혈에 의한 경우가 있으며 적혈구의 크기에 따라 빈혈의 종류를 나눈다고 한다. 적혈구의 크기가 작은 경우를 소구성, 정상일 경우를 정구성, 크기가 클 경우를 대구성이라고 한다.

 

빈혈의 증상은 피로도가 증가하며, 숨이 빨리 찬다고 한다. 운동을 하거나 등산을 할 경우에도 힘이 들어 잘하지 못한다고 한다. 가슴이 두근거리고 맥박이 빨리지는 빈맥 현상을 보인다고 한다. 그리고 몸에 젖산이 증가하여 일의 능률도 떨어진다고 한다.

 

빈혈의 원인에 대해 알아보면 원인은 다양하다고 한다. 과거에 앓았던 질병, 유전, 나이에 따라 원인이 다를 수 있고, 철결핍 빈혈이 많기 때문에 먹는 음식 즉 영양소의 부족 등이 원인이 될 수가 있다. 용혈빈혈의 경우는 특히나 가족력이 중요하다고 한다.

 

빈혈 검사는 채혈을 통해 간단하게 알 수 있다고 한다. 혈앨을 채취하여 헤모글로빈, 적혈구 용적, 백혈구, 혈소판 수, 적혈구 지수, 망상적혈구 등의 수치를 확인 할 수있으며, 말초혈액을 슬라이드에 묻혀서 검사하는 도말 검사 등을 통해 적혈구의 생김새를 확인 할 수 있다고 한다. 이들 검사들을 통해 이상이 있을 경우 빈혈을 확인 할 수 있다. 필요할 경우 추가 검사 등을 진행하게 된다.

 

이번에 알아보고자 하는 유전용혈빈혈의 용어 중 용혈은 피가 녹는다는 의미라고 한다. 피가 녹는 것처럼 적혈구가 파괴된다는 의미인 것 같다. 용혈빈혈이 문제가 되는 것은 몸에서 생산되는 적혈구보다 일찍 적혈구가 파괴되기 때문에 몸의 혈액이 부족한 상태가 된다. 혈애의 부족을 느낀 우리 몸의 골수에서 적혈구를 더 많이 생산하게 된다. 그러면 말초혈액에서 미성숙한 적혈구가 증가하는 문제가 발생한다. 만성적인 용혈이 있는 경우 이런 문제가 뼈의 여러곳으로 확대되며, 피를 만들어내는 수질 공간이 팽창하고, 피질에까지 확대되어 골절이 일어나기 쉽다고 한다.

 

용혈빈혈은 적혈구 파괴의 원인에 따라 두가지 종류로 나눌 수 있다고 한다. 파괴의 원인이 적혈구 자체인 것과 적혈구 외적인 것으로 나누어 진다고 한다. 적혈구 자체는 유전적 요소가 많은데 세포막, 효소 또는 혈색소에 의한 것이다. 적혈구 외적 이상은 항체 물리적 요인, 그리고 혈장에 기인하며 대부분 후천성이라고 한다. 적혈구가 파괴되는 위치에 따라 분류 할 수도 있는데, 혈관 내와 외로 나눌 수 있다. 혈관 외에서 파괴되는 장소는 간이나 비장이라고 한다. 그리고 발생시기에 따라 선천성 및 후천성으로 나눌 수도 있다고 한다.   

융전용혈빈혈의 증상

 

유전용혈빈혈은 말그대로 유전성으로 출생 시부터 나타날 수 있는 용혈빈혈을 지칭하며, 적혈구가 파괴되는 원인은 적혈구 세포막 이상, 적혈구 효소 결핍 또는 혈색소 이상의 3가지로 나눌 수 있다고 한다. 그리고 유전용혈빈혈은 다음과 같은 임상증상을 보인다. 지속적 또는 반복적으로 빈혈이 발생하며, 망상적혈구가 증가, 빈혈, 황달, 담석의 가족력 이력이 있을 경우, 철분제에 반응하지 않는 빈혈 및 간접고리빌리루빈혈증이 있을 경우, 비장비대 , 혈색소뇨,담석 등이 있을 경우 유젼용혈빈혈을 의심 할 수 있으며, 검사를 통해 임상증상을 확인하게 된다. 혈액 검사를 통해 황달관련 물질의 증가, 망상적혈구 증가 및 적혈구계가 증가함을 확인 할 수 있다고 한다. 그리고 용혈빈혈로 진단이 되면 특수 검사를 통해 적혈구 세포막 이상 인지, 적혈구 효서 결핍 또는 혈색소 이상인지 원인을 찾게 된다. 원인에 따라 치료 방법이 다르기 때문에 원인을 찾는 검사가 중요할 수밖에 없다.

 

다음 글에서 유전용혈빈혈의 3가지 종류의 원인에 따른 각각의 진단 방법 및 치료 방법에 대해 알아보겠다.