혈색소 질환에 의한 유전용혈빈혈 원인 및 치료 방법

혈색소질환에 의한 유전용혈빈혈의 원인 및 치료 방법을 알아보고자 한다. 그 전에 먼저 혈색소가 무엇인지 알아보면, 적혈구는 골수에서 만들어진 혈액을 통해 우리 몸 전체에 돌아다니면서 산소를 공급해주는 중요한 역할을 하는 세포이다. 적혈구 안에서 산소와 결합하여 산소를 운반할 수 있게 해주는 것이 혈색소이다. 혈색소는 대다수가 알고 있는 헤모글로빈의 또다른 이름이다.

 

헤모글로빈(hemoglobin,Hb)의 이름은 헴(heme)과 단백질인 글로빈(globin)의 합성어로 만들어져있으며, 4개의 의 헴이 4개의 글로빈에 의해 연결되어 있는 모양을 갖고 있다. 혈색소 질환은 글로빈에서 문제가 발생하여 나타날 수 있는 질병인데, 글로빈의 알파 또는 베타 유전자의 돌연변이 또는 유전자 결손의 발생으로 비정상적인 글로빈을 가진 혈색소가 생성되면 용혈빈혈의 원인이 될 수 있다고 한다. 

혈색소 질환의 종류

 

혈색소 질환은 형태에 따라 크게 두가지로 분류를 하는데, 합성이상과 구조이상으로 나눈다고 한다. 합성이상은 글로빈의 양에 문제가 있는 경우인데, 생성되는 양이 적거나 생성되지 않는 것이라고 한다. 탈라세미아라고 부르며, 지중해 연안에서 많이 발생하여 지중해 빈혈이라고도 한다고 한다. 알파 글로빈의 양에 문제가 이상이 있을 경우에는 알파 탈라세미아, 베타 세포에 문제가 있을때는 베타 탈라세미아라고 부른다고 한다. 병기는 유전자 이상 정도에 따라 경증, 중간 및 중증 탈라세미아로 분류한다고 한다. 

 

구조적 형태 이상으로 글로빈을 만들지 못할 경우를 혈색소 구조 이상으로 분류 한다고 한다. 구조적 형태 이상은 즉, 적혈구 모양이 글로빈을 가질 수 없는 형태를 가진 경우라고 생각하면 될 것 같다. 대표적인게 낫적혈구질환이 있다. 풀을 자를 때 쓰는 낫 모양의 적혈구를 가진 것을 말한다. 그리고 빈혈이 심할 경우를 낫적혈구빈혈, 빈혈이 약한 경우를 낫적혈구소질이라고 부른다고 한다. 또는 겸상적혈구질환이라고 한다. 구조적 형태 이상에는 낫적혈구질환 이외에 불안정혈색소도 있다고 한다.

 

혈색소 질환은 아직까지는 우리나라에서는 발병률이 낮지만, 세계적으로는 방병률이 높은 질병이라고 한다. 특히나 말라리아가 많이 발생하는 국가에서 발병률이 높다고 한다. 해당 국가로는 지중해 연안의 아프리카, 이탈리아, 그리스, 중동아시아, 인도, 태국, 캄보디아, 베트남, 중국 남부 등이 있으며, 위 국가에서 발병률이 높다. 그 이유는 혈색소 질환 환자들이 말라리아에 잘견디기 때문이라고 한다. 우리나라도 안심할 수 없는 것이, 다문화 가정이 늘어나고 있기 때문에 혈색소 질환이 증가할 가능성이 높으며, 병에 대한 이해가 필요하겠다.

혈색소 질환 증상 및 치료 방법

 

증상을 알아보면 혈색소 질환은 합성이상과 구조이상으로 나누어지지만, 증상은 동일하다고 한다. 대표적인 증상은 빈혈, 황달, 비장 비대에 의한 복부 팽만, 감염의 증가, 담석, 성장 부진, 여러 장기(간,심장, 신장 등) 기능 부전이 발생 할 수 있다고 한다. 우리나라에서는 대다수가 경증 환자이지만, 위에서 언급했듯이 다문화 가정의 증가로 중간 및 중증 환자들이 늘어나고 있다고한다.

 

진단을 위해 혈액검사를 하게 되는데 일반혈액검사로는 소구성 빈혈 증상이 보이기 때문에 철결핍빈혈로 오인될 수 있다고 한다. 철결핍빈혈과 구분하기 위해서는 혈중 철과 저장철인 페리틴을 측정하는 검사를 시행해야 한다고 한다. 혈색소 질환을 진단하기 위해서는 혈색소전기영동검사를 실시해야 하며, 해당 검사를 통해 Hb A2나 Hb F가 증가했는지를 확인 후 글로빈 유전자 분석 검사를 통해 혈색소질환을 확진 할 수 있다고 한다.

 

병기에 따라 치료 방법이 달라지는데, 보인자나 경증의 환자의 경우에는 특별한 치료 없이 정상인과 같은 생활을 할 수 있으며, 중간인 경우에는 수혈을 필요로 할 수 있다고 한다. 중증인 경우에는 정상적인 생활 및 치료를 위해 주기적인 수혈을 해줘야 하며, 철 제거 치료를 해줘야 한다고 한다. 만약 철 제거 치료를 하지 않을 경우 간부전이나 울혈성 심부전으로 사망 할 수 있다고 한다.

 

치료 방법에 대해 좀더 알아보면, 정상적인 성장과 활동을 도와주고 심확장과 뼈형성 이상을 예방하기 위해 주기적인 농축적혈구 수혈로 혈색소를 유지시킨다. 주기적인 적혈구 수혈을 위해 엽산을 매일 먹어줘야한다고 한다. 그리고 페리틴 농도가 높은 경우에는 철 제거를 위해 더페록사민 피하 또는 정맥주사, deferasirox, deferiprone 경구 복용치료 한다고 한다. 베타 탈라세미아와 낫적혈구질환 환자의 경우에는 하이드록시유레아, 적혈구 생성인자 치료를 하여 증상과 합병증을 줄이는 시도를 하게 된다고 한다. 만약 기존의 치료에 반응하지 않을 경우에는 조혈모세포이식을 시도한다고 한다.