망막세포종 원인 및 증상은 무엇일까

이번에는 눈에 생기는 소아암 중에 하나인 망막모세포종에 대해 알아 보고자 한다. 먼저 망막의 위치에 대해 알아보면, 안구의 외피는 세겹의 막으로 되어 있다고 한다. 바깥쪽부터 공막, 맥락막, 망막이 있으며, 공막은 바깥쪽 외피를 이루고 있고, 맥락만은 혈관으로 구성되어 있는 조직이다. 그리고 망막은 시신경세포로 구성되어 있으며, 시신경세포는 시각 신호를 인식하고 안구 뒤쪽으로모여 시신경을 통해 뇌로 전달해주는 역할을 한다.

 

망막세포종은 망막의 시신경세포에 발생하는 종양이며, 소아암에서의 발생 비중은 약 3~4%를 차지 한다고 한다. 그리고 발생시기는 주로 영유아기에서 발병한다고 한다. 예전에는 망막세포종의 많은 환자들이 사망하였다고 한다. 그러나 안구 적출술이 도입되면서 일측성의 경우 90% 이상하게 생존하게 됐으며, 근래에는 전신화학요법과 국소 치료법이 발달되면서 안구를 적출하지 않아도 되는 치료 방법이 시행되고 있다고 한다.

망막세포종의 원인

 

망막세포종은 염색체 이상 질병으로,종양 억제 유전자인 RB1이 들어있는 13번 염색체에 이상이 생기면 종양이 발생한다고 한다. 13번 염색체는 부모로부터 하나씩 받으며, 두개 다 이상이  생겼을 때 문제가 될 수 있다고 한다. 한개 염색체에 이상이 생기더라도 정상적인 기능을 수행 할 수 있다고 한다. 그러나 물려 받은 한개 염색체에 문제가 있고, 나머지 염색체가 이상이 발생하면 바로 종양이 된다고 한다. 이 경우를 '유전성 망막세포종'이라고 한다. 유전받은 염색체에는 문제가 없으나, 출행 이후 두 유전자가 모두 이상이 생겨 종양이 발생하게 되면 '비 유전성 망막세포종'이라고 한다. 발생 비중은 유전성 종양이 약 40%를 차지 한다고 한다. 그리고 유전성 종양이 비유전성 종양에 비해 조기에 발생한다고 하며, 양쪽눈에 발생하는 경우가 있을 수가 있다. 비유전성 종양은 한쪽눈에만 종양이 발생한다고 한다.

 

유전성의 경우 안구이외에도 RB1 유전자의 이상을 가지고 있으므로, 다른 세포에서도 문제가 발생 할 수 있다고 한다. 골육종, 유방암, 폐암 등의 다른 종양의 발생 가능성이 정상인에 비해 높다고 한다. 그리고 방사선 치료를 했을 경우에 다른 종양이 발생할 가능성도 높다고 한다. 양쪽눈에 발생했을 경우는 유전성이라고 보면되며, 한쪽눈에만 발생했을 경우에는 약 20%정도는 유전성이라고 한다. 유전성이 많으므로 망막세포종이 발견되면 유전 상담이 필요한다고 한다. 그래서 부모나 형제 중에 중에 망막모세포종의 가족력이 있다면, 출생 후에 영아기에 주기적인 암과 검진을 받아야 한다고 한다.

망막세포종의 증상 및 분류법

 

망막세포종의 증상을 알아보면 비정상적으로 흰 눈동자가 가장 흔한 증상이라고 한다. 밤에 보이는 고양이 눈처럼 흰 빛으로 반짝이는 것이 보인다고 한다. 그 다음으로 자주 나타나는 증상은 사시라고 한다. 그 이외에도 시력 감퇴 및 소실, 녹내장 등이 발생하여 안구 발적과 통증이 발생하기도 한다고 한다. 위와 같은 증상이 보인다면 즉시 병원을 방문해서 진단을 받아 봐야 한다.

 

망막세포종 여부를 확인할 수 있는 방법은 검안경 검사로 쉽게 알 수 있다고 한다. 망막세포종 진단을 받으면 병기를 확인 하기 위해 전신 마취 후에 검안경 검사를 실시해야 한다고 한다. 이때 검사는 양쪽 눈 모두를 검사하여 양측성 종양인지를 확인해야 한다. 검사를 통해 병기 분류법에 따라 병기를 나누게 되는데 과거에는 Reese-Ellsworth 병기 분류법을 사용했다고 한다. 과거에는 방사선 치료를 실시 했으며, 그에 따른 생존가능성의 지표로 고안됐다고 한다. 그러나 현재는 화학요법 후 국소 치료법을 사용하기 때문에, 새로운 분류법이 필요하게 됐으며 최근 새로운 국제 병기 분류법이 만들어져 사용되고 있다고 한다.  

 

국제 병기 분류법을 살펴보면 A군, B군, C군, D군, E군으로 나눈다. A군에 가까울 수록 예후 인자가 좋다고 판단하면 될 것이다. A군은 황반과 disc에 인접하지 않는 작은 망막 내 종양일 경우이다. B군은 그 외의 모든 망막에 국한된 경계가 분명한 종양이다. C군은 최소한의 망막 하 혹은 유리체내 종양 침범을 가진 경계가 분명한 국소 종양이다. D군은 현저한 망막 하 혹은 초자체내 종양침범을 가진 미만성 종양이다. E군은 다음과 같은 불량 예후 요인을 가진 경우이다. 불량 예후 요인은 종양이 수정체에 전이된 경우, 종양이 유리체 전반부 경계를 통과하여 안구 전방으로 전이된 경우, 미만성이고 침윤성인 종양, 출혈이 있고 그로 인해 유리체가 혼탁한 경우, 신생혈관으로 형성으로 인한 녹내장이 동반된 경우, 무균성 안구 봉와직염으로 인해 종양 괴사가 동반된 경우, 안구 위칙이 발생된 경우가 있을 경우 E군으로 분류 한다.  

 

안구 이외에도 전이가 의심될 경우 확인을 위해 추가 검사를 실시하게 된다. 다른 장기로 전이가 됐을 경우 치료 방법과 목표가 달라지기 때문에 검사를 해야 한다고 한다. 전이를 확인하는 검사는 안구 CT(혹은 MRI), 뇌 CT(혹은 MRI), 뼈 동위 원소 검사, 골수 검사, 뇌척수액 검사, 복부 초음파검사, 흉부 X-Ray 검사 등이 추가 될 수 있다. 전이로 인해 뇌종양이 발견되는 경우가 많은데, 빈도는 망막세포종 환자의 약 3%정도 된다고 한다. 양쪽눈에 발생한 양측성 환자의 경우는 약 5~15% 정도 뇌종양이 발생 할 수 있다고 한다.